神经退行性疾病是神经元(neuron)结构或功能逐渐丧失(包括神经元死亡),而导致功能障碍的一类疾病。
神经退行性疾病包括:
- 帕金森氏症(PD)
- 阿茲海默症(AD)
- 亨丁頓舞蹈症(HD)
- 肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)
- 脊髓性肌萎缩症 (Spinal muscular atrophy,SMA)
不同的神经退行性疾病的遗传倾向不同。已知亨丁頓舞蹈症是明确的单基因遗传病(致命基因是第4对染色体CAG碱基过长的重复序列,显性遗传)。其它神经退行性疾病目前没有发现单一的致病基因。
所有神经退行性疾病目前均没有有效的治疗方法,只能对症缓解症状。患者的各类症状会持续进行性恶化,最终可能导致死亡。近几年来药企投入大量资源开发 PD、AD、HD、ALS 等疾病的新药,但几乎都在二期临床或三期临床阶段失败。