阿茲海默症

阿茲海默症

阿茲海默症(又称老年痴呆症),是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病,临床表现为认知和记忆功能不断恶化,日常生活能力进行性减退,并有各种神经精神症状和行为障碍,最终导致患者死亡。确定诊断后的平均余命是3到9年。

阿茲海默症可分为“晚发性阿兹海默病”和“早发性阿尔茨海默病”两种,绝大多数病例属于前者。

晚发性阿兹海默病

英文名称“late-onset Alzheimer's disease”。占所有阿茲海默症病例的95%。一般65岁以上发病。

晚发性阿兹海默病发病率随着年龄增长逐渐上升。

不同年龄人群中的总和发病率(prevalence):

  • 65岁: 4%
  • 75岁:10%
  • 80岁:30%
  • 85岁:45%
  • 90岁以上:60%

APOE 基因

APOE 基因是目前已知的晚发性阿兹海默病的最大风险因素基因。APOE 基因分型由19号染色体上的rs429358和rs7412两个基因位点基因型共同决定。

rs429358:

  • TT: 不携带阿兹海默风险突变。在欧洲人中,65,75,85岁时患病几率约为<1%, 1~2%,5~10%
  • CT: 携带一个风险突变。在欧洲人中,在65,75,85岁时患病几率约为1%, 4~7%,20~30%
  • CC: 携带两个风险突变。在欧洲人中,在65,75,85岁时患病几率约为3%, 28%,>50%

rs7412

  • TT: 风险最低。
  • CT: 风险一般。
  • CC: 风险最高。

APOE 分型

Common name Genoset Magnitude rs429358 rs7412 Comment
Apo-ε1/ε1 gs267 6 (C;C) (T;T) the rare missing allele
Apo-ε1/ε2 gs271 2.5 (C;T) (T;T)
Apo-ε1/ε3 gs270 2.6 (C;T) (C;T) ambiguous ε2/ε4 or ε1/ε3
Apo-ε2/ε4 gs270 2.6 (C;T) (C;T) ambiguous ε2/ε4 or ε1/ε3
Apo-ε1/ε4 gs272 2.5 (C;C) (C;T)
Apo-ε2/ε2 gs268 4 (T;T) (T;T) good; lowest risk
Apo-ε2/ε3 gs269 2 (T;T) (C;T)
Apo-ε3/ε3 gs246 2 (T;T) (C;C) the most common
Apo-ε3/ε4 gs141 3 (C;T) (C;C)
Apo-ε4/ε4 gs216 6 (C;C) (C;C) ~11x increased Alzheimer's risk

Apo-ε4/ε4 型拥有最高的11倍阿兹海默病风险。


Last update: 2018-08-09 03:15:59 UTC