血型

血型

人类的血型系统非常复杂,有30多种。除了最常用的ABO血型系统外,血型系统还有Rh血型系统、MN血型系统、HLA血型系统、P血型系统等。

ABO血型系统

ABO血型是以红细胞膜上是否存在A抗原和B抗原来分类的。ABO血型共分“A、B、AB、O”四种。

红细胞膜上只含有A抗原者为A型,只含有B抗原者为B型,含有A与B两种抗原者为AB型,A和B两种抗原均无者为O型 (O代表"什么都没有")。

人类ABO血型系统的遗传是由9号染色体上的A、B、O三个等位基因控制的。共有六组基因型:AA,AO,BB,BO,AB,OO。

其中,A和B是显性基因,而O是隐性基因,所以ABO血型系统基因的表现型(即血型)只有“A、B、AB、O”四种。血型相同的人其遗传基因型不一定相同。

ABO血型系统的基因型和表现型:

基因型 表现型(血型) 血液里存在抗原 血液里存在抗体 能够接受输血来源血型
OO O 抗-A,抗-B O
AA, AO A A 抗-B A,O
BB, BO B B 抗-A B,O
AB AB A,B A,B,O

根据等位基因和显性/隐形基因相关知识,一般情况下,父母血型与子女血型关系有以下推论:

  • 子女为A或B血型,则父母至少有一方是血型与之相同或者是AB。
  • 子女为AB血型,则父母双方血型均不可能是O,并且不可能同时为A或同时为B。
  • 子女为O血型,则父母双方血型均不可能是AB。

以上关系并非绝对。ABO血型系统还与Hh血型系统有密切关系,对于Hh血型基因为hh(隐形纯合子)的个体,其不管ABO基因型如何,ABO血型均表现为O。在这种情况下,有可能出现 O + O/B 血型的父母生出A或AB血型子女这种情况。(Hh血型基因为hh的称为“孟买血型”,详见下文)

但如果是 A + A 父母生出AB子女这种情况,那么无法找到合理解释(除非子女出现基因突变?)。

人群分布

B等位基因分布最多的地方是在亚洲中部,其次是非洲,美洲和澳大利亚则相对地少,在世界上,B等位基因是ABO血型等位基因中最少的,只占16%的人口。

A等位基因则较B等位基因多些,占世界总人口约21%,他们分布的地方比较散。

O血型则是世界上最常见的,约占63%的人口,他们主要集中在中南美洲,那里接近100%的人是O血型,其次是澳洲原住民和西欧地区(尤其是凯尔特人),东欧和亚洲中部则较少。

Tips

  • 由于表现型为A或B者可能分别来自AO和BO基因型,故A型或B型血型的父母完全可能生下O型表现型的子女。
  • 血液里的抗-A和抗-B抗体(血凝集素)是免疫球蛋白IgM,其无法通过胎盘从母体进入胎儿血液,通常在出生后一年内出现在人体内,产生原因可能是环境中某些与A、B抗原决定簇类似的糖类的刺激。这些抗体遇到与本身血型不合的红细胞时,就会产生溶血反应。
  • 由于 O 型血里存在“抗-A、抗-B”抗体,严格地说O型血给A/B/AB型血输血时也会和受血者体内的抗原发生溶血反应。但输血量不大时输入的血液里的抗体会被受血者的血清充分稀释,所以输血量不大时一般不会出现问题。
  • (根据上一条)同型输血是输血的第一原则,O型血只作为在同型血紧缺、同时病患情况危急的时候的替代,并且在给非O型血的病患输入O型血之前,必须先尽可能地去除掉O型血中的血浆,以减少或避免溶血反应。

进化选择

基因学研究表明,ABO血型系统非常古老,人类和长臂猿的A型和B型抗原都来源于2000万年的一个共同祖先,证实了ABO血型系统具有跨物种的多态性。但ABO血型系统在进化过程中受到的自然选择压力尚不明确,只有一些基于统计数据和对照研究的初步分析:

  • 非O型血的人比O型血的人更容易得重症疟疾。免疫细胞似乎能够更加容易地发现被感染的O型血中的红细胞,从而将疾病扼杀在摇篮里。
  • A型血的人比其他血型的人更容易得胃癌,相反地,O型血的人最不容易得胃癌。
  • O型血的人比非O型血的人患静脉血栓栓塞的比例要少。

Hh血型系统

Hh血型是ABO血型系统的基础,由一对等位基因H和h控制。H是显性基因,h是隐形基因。

Hh血型系统与ABO血型系统关系:

H+A=A抗原,H+B=B抗原,AB都有=AB型血,单H=O型血,没H (即hh纯合子)=孟买血型。

孟买血型

Hh血型系统基因型为 hh 的血型称为“孟买血型”,非常罕见。孟买血型的人体内没有H物质,无论其是否拥有A、B血型的等位基因,A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液,因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,对他们来说均为外源抗原,从而引起自身免疫反应。

因此,他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见,一般血库都没有这种血液储备。预计进行输血(如手术)的孟买血型病人往往预先储存自身血液,即自体储血。

Rh血型

Rh血型系统通常根据“人类红细胞表面有无RhD抗原”分型。

  • Rh+:称作“Rh阳性”、“Rh显性”,表示红细胞有“RhD抗原”。大部分人是这种。
  • Rh−:称作“Rh阴性”、“Rh隐性”,表示红细胞没有“RhD抗原”。

基因:RHD (存在于1号染色体上若干位点)

  • RhD+:表达“RhD抗原”
  • RhD-:不表达“RhD抗原”

只有两个染色体的RhD基因均为RhD-型才会表现为“Rh−”血型,称之为“RhD-纯合子”个体。这种个体只能接受同类个体的输血。亚洲人种中RhD-型基因频率5-10%,“RhD-纯合子”个体比例<1%。

本质上,RhD分型属于“Rh血型系统”。“Rh血型系统”的内部基因组成非常复杂,并非单纯的等位基因,请参考下文“Rh基因”部分。

溶血反应

Rh血型系统一般不存在天然抗体,Rh-受血者第一次接受Rh+输血时,不会出现免疫反应。但Rh-的受血者接受了Rh+血液后,体内会产生免疫性抗Rh抗体,如再次输受Rh+血液时,即可发生溶血性输血反应。

对于 Rh- 血型的孕妇,由于母体与胎儿之间会通过脐带和胎盘发生物质交换,所以需要特别注意:

  • 第一次怀孕时,如果的胎儿是Rh+型,胎儿血液里的Rh+红细胞会通过胎盘进入母体,刺激母体产生Rh抗体(相当于母体接受了一次 Rh+ 的输血)。
  • 再次怀孕时,如果胎儿仍然是 Rh+,其血液通过胎盘进入母体后,会唤醒上一次怀孕时留下的免疫记忆,刺激母体再次产生大量抗体。后果可能引发胎儿的溶血症,甚至导致胎儿死亡。
  • 如果孕妇以前曾流产过,更需要注意。

Rh基因

Rh血型并不是只由一对等位基因控制的。目前的研究证实,Rh血型抗原由位于1号染色体短臂上2个紧密连锁高度同源的 RHD 和 RHCE 基因编码,两个基因各含有10个外显子。RHD 基因编码 RhD 多肽,RHCE 基因编码 RhC/c 和 RhE/e 多肽。也就是说,常见的Rh抗原有5种:D,C/c,E/e。(为什么只有D没有d?事实上至今没有检测到d抗原的存在,但尽管相对于D的d抗原可能不存在,人们还是习惯用d来表示与D相对的阴性表型。)RHD 和 RHCE 基因之间的交换重组、缺失和点突变产生了8种常见的单体:Dce,dce,DCe,dCe,DcE,dcE,DCE,dCE,分别简写成R0,r,R1,r΄,R2,r˝,Rz和ry。当D抗原表达的时候就使用大写字母“R”,当D不表达时就使用小写的“r”。当然,事实上全部的Rh抗体远远不止这5种,该系统目前已经发现及命名的有50多种抗原,非常复杂。由于上述5种抗原中D抗原的抗原性最强(抗原性D>E>C>c>e),发生溶血反应也最强,所以临床上常用的的Rh血型是以抗D血清检测来决定的,即分为RHD(+)或RHD(-),也就是说,日常去医院检测到的Rh阳性血型指的是表达D抗原的个体,Rh阴性血型指的是不表达D抗原的个体。

Rh血型系统是一个很复杂,最富多态性的血型系统。所以,抛掉D抗原以外的Rh血型抗原暂且不谈,单把D抗原拿出来,根据红细胞膜上D抗原表达的数量和质量的不同(数量指D抗原抗原性不同,质量指D抗原抗原表位数的变化),又可以分为五种:

  1. D,即D抗原正常。
  2. 弱D:即D抗原量少,但抗原表位数无变化。
  3. 表位不完全型D:D抗原数目基本正常,但是缺乏正常D抗原上部分抗原表位。
  4. 表位不完全型弱D:缺失部分抗原决定簇同时D抗原数目也减少。
  5. 增强D:D抗原数目增多,抗原性大大增加。

通常在中国,弱D和部分D的表型作为供血者时,视为RHD(+),而作为受血者时,视为RHD(-)。

为什么Rh阴性的血型比较稀少呢?一种可能的解释是,编码D抗原的 RHD 基因在通常情况下是正常表达的,所以绝大多数人的Rh血型是RHD(+),但是由于RHD 基因缺失、RHD 基因出现突变、基因重排、杂化基因等原因(这些事件发生几率均较小),导致D抗原的表达异常或者缺失,从而出现RHD(-)表型,但显然占据的比例是较小的。RHD(-)表型的比率在不同人种、不同民族等也存在一定的差异,这里不再深入详述。


Last update: 2018-09-21 04:15:28 UTC