人类的血型系统非常复杂，有30多种。除了最常用的ABO血型系统外，血型系统还有Rh血型系统、MN血型系统、HLA血型系统、P血型系统等。

ABO血型系统

ABO血型是以红细胞膜上是否存在A抗原和B抗原来分类的。ABO血型共分“A、B、AB、O”四种。

红细胞膜上只含有A抗原者为A型，只含有B抗原者为B型，含有A与B两种抗原者为AB型，A和B两种抗原均无者为O型 (O代表"什么都没有")。如果红细胞膜上没有某种抗原，则血液(血清)里会存在对应抗体，例如 A 型血人群血清里有“抗-B” 抗体（但没有“抗-A”抗体）。

不兼容血型输血时产生溶血反应 (泛指紅血球的不正常分解死亡的現象)，例如A型血液输入B型血受体时，受体血液内的“抗-A”抗体会与输注的A型血液的红细胞膜上的A抗原发生免疫反应，进而破坏输注的红细胞(免疫性溶血)。

人类ABO血型系统的遗传是由9号染色体上的A、B、O三个等位基因控制的。共有六组基因型：AA,AO,BB,BO,AB,OO。

其中，A和B是显性基因，而O是隐性基因，所以ABO血型系统基因的表现型（即血型）只有“A、B、AB、O”四种。血型相同的人其遗传基因型不一定相同。

ABO血型系统的基因型和表现型：

基因型	表现型(血型)	红细胞膜上存在抗原	血清里存在抗体	能够接受输血来源血型
OO	O	无	抗-A,抗-B	O
AA, AO	A	A	抗-B	A,O
BB, BO	B	B	抗-A	B,O
AB	AB	A,B	无	A,B,O

血型遗传规律

通常规律

根据等位基因和显性/隐形基因相关知识，一般情况下，父母血型与子女血型关系有以下推论：

• 子女为A或B血型，则父母至少有一方是血型与之相同或者是AB。
• 子女为AB血型，则父母双方血型均不可能是O，并且不可能同时为A或同时为B。
• 子女为O血型，则父母双方血型均不可能是AB。

关系表

父母血型	子女可能出现的血型	子女不应有的血型
O+O	O	A,B,AB
O+A	A,O	B,AB
O+B	B,O	A,AB
O+AB	A,B	AB,O
A+A	A,O	B,AB
A+B	AB,A,B,O	-
A+AB	A,B,AB	O
B+B	B,O	A,AB
B+AB	A,B,AB	O

例外

以上关系并非绝对。一些原因可能导致父母与子女血型与上面约束不符合。

CisAB 血型

这种 AB 血型的特点是，A 型和 B 型基因在同一条染色体上，可以同时遗传给子代；而一般的 AB 型，A 型和 B 型在不同的染色体上，父/母亲只能遗传一个给子代。因此当 O+CisAB 结婚时，孩子可能是 ABO 型，表型即为 AB 型——打破上表规律。

嵌合体血型

这种血型者体内有两类血型红细胞群体，因此可能出现两种血型的遗传规律，同样可能打破通常的血型遗传规律。

亚型血

以 AB 型举例，假如父母一方有 AB 型，理论上是有 A、B 抗原，而无对应抗体的，但如果某抗原很弱，则可能产生对应抗原。

比如父亲是 AB 型，但 B 抗原很弱，体内就会产生 B 抗体，当与 O 型女性结婚时，可能会出现 A 型血的遗传规律，而出现 O 型血的子代。

孟买血型

ABO血型系统还与Hh血型系统有密切关系，对于Hh血型基因为hh(隐形纯合子)的个体，其不管ABO基因型如何，ABO血型均表现为O。在这种情况下，有可能出现 O + O/B 血型的父母生出A或AB血型子女这种情况。(Hh血型基因为hh的称为“孟买血型”，详见下文)

基因突变

子女的与血型相关基因出现突变，导致与父母血型的关系不符合通常规律。

人群分布

B等位基因分布最多的地方是在亚洲中部，其次是非洲，美洲和澳大利亚则相对地少，在世界上，B等位基因是ABO血型等位基因中最少的，只占16%的人口。

A等位基因则较B等位基因多些，占世界总人口约21%，他们分布的地方比较散。

O血型则是世界上最常见的，约占63%的人口，他们主要集中在中南美洲，那里接近100%的人是O血型，其次是澳洲原住民和西欧地区（尤其是凯尔特人），东欧和亚洲中部则较少。

Tips

• 由于表现型为A或B者可能分别来自AO和BO基因型,故A型或B型血型的父母完全可能生下O型表现型的子女。
• 血液里的抗-A和抗-B抗体（血凝集素）是免疫球蛋白IgM，其无法通过胎盘从母体进入胎儿血液，通常在出生后一年内出现在人体内，产生原因可能是环境中某些与A、B抗原决定簇类似的糖类的刺激。这些抗体遇到与本身血型不合的红细胞时，就会产生溶血反应。
• 由于 O 型血里存在“抗-A、抗-B”抗体，严格地说O型血给A/B/AB型血输血时也会和受血者体内的抗原发生溶血反应。但输血量不大时输入的血液里的抗体会被受血者的血清充分稀释，所以输血量不大时一般不会出现问题。
• (根据上一条)同型输血是输血的第一原则，O型血只作为在同型血紧缺、同时病患情况危急的时候的替代，并且在给非O型血的病患输入O型血之前，必须先尽可能地去除掉O型血中的血浆，以减少或避免溶血反应。

进化选择

基因学研究表明，ABO血型系统非常古老，人类和长臂猿的A型和B型抗原都来源于2000万年的一个共同祖先，证实了ABO血型系统具有跨物种的多态性。但ABO血型系统在进化过程中受到的自然选择压力尚不明确，只有一些基于统计数据和对照研究的初步分析：

• 非O型血的人比O型血的人更容易得重症疟疾。免疫细胞似乎能够更加容易地发现被感染的O型血中的红细胞，从而将疾病扼杀在摇篮里。
• A型血的人比其他血型的人更容易得胃癌，相反地，O型血的人最不容易得胃癌。
• O型血的人比非O型血的人患静脉血栓栓塞的比例要少。

Hh血型系统

Hh血型是ABO血型系统的基础，由一对等位基因H和h控制。H是显性基因，h是隐形基因。

Hh血型系统与ABO血型系统关系：

H+A=A抗原，H+B=B抗原，AB都有=AB型血，单H=O型血，没H (即hh纯合子)=孟买血型。

孟买血型

Hh血型系统基因型为 hh 的血型称为“孟买血型”，非常罕见。孟买血型的人体内没有H物质，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。

因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见，一般血库都没有这种血液储备。预计进行输血（如手术）的孟买血型病人往往预先储存自身血液，即自体储血。

Rh血型

Rh血型系统通常根据“人类红细胞表面有无RhD抗原”分型。

• Rh+：称作“Rh阳性”、“Rh显性”，表示红细胞有“RhD抗原”。大部分人是这种。
• Rh−：称作“Rh阴性”、“Rh隐性”，表示红细胞没有“RhD抗原”。

基因：RHD (存在于1号染色体上若干位点）

• RhD+：表达“RhD抗原”
• RhD-：不表达“RhD抗原”

只有两个染色体的RhD基因均为RhD-型才会表现为“Rh−”血型，称之为“RhD-纯合子”个体。这种个体只能接受同类个体的输血。亚洲人种中RhD-型基因频率5-10%，“RhD-纯合子”个体比例<1%。

本质上，RhD分型属于“Rh血型系统”。“Rh血型系统”的内部基因组成非常复杂，并非单纯的等位基因，请参考下文“Rh基因”部分。

溶血反应

Rh血型系统一般不存在天然抗体，Rh-受血者第一次接受Rh+输血时，不会出现免疫反应。但Rh-的受血者接受了Rh+血液后，体内会产生免疫性抗Rh抗体，如再次输受Rh+血液时，即可发生溶血性输血反应。

对于 Rh- 血型的孕妇，由于母体与胎儿之间会通过脐带和胎盘发生物质交换，所以需要特别注意：

• 第一次怀孕时，如果的胎儿是Rh+型，胎儿血液里的Rh+红细胞会通过胎盘进入母体，刺激母体产生Rh抗体（相当于母体接受了一次 Rh+ 的输血）。
• 再次怀孕时，如果胎儿仍然是 Rh+，其血液通过胎盘进入母体后，会唤醒上一次怀孕时留下的免疫记忆，刺激母体再次产生大量抗体。后果可能引发胎儿的溶血症，甚至导致胎儿死亡。
• 如果孕妇以前曾流产过，更需要注意。

Rh基因

Rh血型并不是只由一对等位基因控制的。目前的研究证实，Rh血型抗原由位于1号染色体短臂上2个紧密连锁高度同源的 RHD 和 RHCE 基因编码，两个基因各含有10个外显子。RHD 基因编码 RhD 多肽，RHCE 基因编码 RhC/c 和 RhE/e 多肽。也就是说，常见的Rh抗原有5种：D，C/c，E/e。（为什么只有D没有d？事实上至今没有检测到d抗原的存在，但尽管相对于D的d抗原可能不存在，人们还是习惯用d来表示与D相对的阴性表型。）RHD 和 RHCE 基因之间的交换重组、缺失和点突变产生了8种常见的单体：Dce，dce，DCe，dCe，DcE，dcE，DCE，dCE，分别简写成R0，r，R1，r΄，R2，r˝，Rz和ry。当D抗原表达的时候就使用大写字母“R”，当D不表达时就使用小写的“r”。当然，事实上全部的Rh抗体远远不止这5种，该系统目前已经发现及命名的有50多种抗原，非常复杂。由于上述5种抗原中D抗原的抗原性最强（抗原性D>E>C>c>e），发生溶血反应也最强，所以临床上常用的的Rh血型是以抗D血清检测来决定的，即分为RHD(+)或RHD(－)，也就是说，日常去医院检测到的Rh阳性血型指的是表达D抗原的个体，Rh阴性血型指的是不表达D抗原的个体。

Rh血型系统是一个很复杂，最富多态性的血型系统。所以，抛掉D抗原以外的Rh血型抗原暂且不谈，单把D抗原拿出来，根据红细胞膜上D抗原表达的数量和质量的不同（数量指D抗原抗原性不同，质量指D抗原抗原表位数的变化），又可以分为五种：

1. D，即D抗原正常。
2. 弱D：即D抗原量少，但抗原表位数无变化。
3. 表位不完全型D：D抗原数目基本正常，但是缺乏正常D抗原上部分抗原表位。
4. 表位不完全型弱D：缺失部分抗原决定簇同时D抗原数目也减少。
5. 增强D：D抗原数目增多，抗原性大大增加。

通常在中国，弱D和部分D的表型作为供血者时，视为RHD(+)，而作为受血者时，视为RHD(－)。

为什么Rh阴性的血型比较稀少呢？一种可能的解释是，编码D抗原的 RHD 基因在通常情况下是正常表达的，所以绝大多数人的Rh血型是RHD(+)，但是由于RHD 基因缺失、RHD 基因出现突变、基因重排、杂化基因等原因（这些事件发生几率均较小），导致D抗原的表达异常或者缺失，从而出现RHD(－)表型，但显然占据的比例是较小的。RHD(－)表型的比率在不同人种、不同民族等也存在一定的差异，这里不再深入详述。