ホモシスチン尿症［ホモシスチンニョウショウ］ 【英】homocystinuria 【独】Homocystinurie 【仏】homocystinurie メチオニンの代謝物質であるホモシステイン^＊をシスタチオニン^＊に転換するシスタチオニン合成酵素の欠損による常染色体性劣性遺伝疾患（常染色体性劣性遺伝病^＊）．脳波異常，知能障害，マルファン症候群^＊様などの骨格変形，水晶体脱臼，血栓症などを呈する．血中メチオニンは高値を示す．尿中にはホモシスチンが増加し，シアン・ニトロプルシド反応が陽性となる．シスチン添加低メチオニン食で治療する．欠損酵素の補酵素のビタミンB_６大量療法が有効なこともある．