ピクノディスオストーシス 【英】pycnodysostosis 【独】Pyknodysostose 《同義語》濃化異骨症dysostosis petrosans, osteopetrosis acroosteolytica 低身長，頭蓋縫合の離開，泉門の閉鎖遅延，指趾末節の形成不全，骨硬化像と病的骨折という特徴をもつまれな遺伝性疾患である．常染色体劣性に遺伝する．pycnodysostosisの命名はMaroteaux（1962）によるが，それ以前に青池ら（1946）がdysostosis petrosansとして報告している．患者は四肢短縮型の低身長である．前頭，後頭が膨隆し，下顎が後退して鳥様の顔貌を呈する．泉門^＊は開大し閉鎖も遅れる．歯の萌出は遅れ，むし歯になりやすい．指では末節の短縮が著明で，爪も短縮変形する．病的骨折pathologic fractureは下肢に好発するが，回数は一定しない．X線学的には全身の骨硬化像と骨の形成不全がみられる．指趾骨には最も特徴的な像がある．末節骨には形成不全があり，その末端は骨が溶解したように消失している（acroosteolysis）．大理石骨病^＊osteopetrosisと鑑別する．予後はよく普通の社会生活が可能である．身長は130〜150cmにとどまる．骨折は通常の期間内に治癒する．