先天異常［センテンイジョウ］ 【英】congenital anomaly 【独】kongenitale Anomalie 【ラ】congenitalis anomalia 「生まれたとき，または通常は生まれる前に存在すること」を，先天性congenitalといい，「正常の基準から著しくはずれていること」を，異常anomalyという．異常が起こる部位によって，先天異常は2つに分けられる．その1つは，「生殖細胞中の遺伝物質に障害が起こったもの」で，遺伝障害gene disturbanceと呼ばれる．もう1つは，「発育中の胎児に障害が起こったもの」で，胎児障害fetal disturbanceと呼ばれる．遺伝障害には2種あり，「親から子に伝達される遺伝子geneに起こったもの」を遺伝病，また「染色体に起こったもの」を染色体異常という．胎児障害は，「胎児器官の組織形成に障害が起こった」奇形^＊（形態形成異常），「胎児に異常な外力が作用して起こった」変形，「体の一部に出血壊死が起こったり，羊膜帯や絞扼輪による切断が起こる」組織破壊の3種類に分けられる．遺伝^＊inheritanceとは，「遺伝情報が遺伝子を通じて親から子孫に伝えられ，かつその働きによって形質が発現されること」であり，そこで形質^＊characterとは，「生物個体について観察できる性質の単位，単に形態的な性質に限らず，生化学的，生理学的，あるいは心理学的な性質などをも広く含む」つまり，子の形質は両親から受け継いだ遺伝子の情報発現の過程と，環境との相互作用の結果として現れる．形質には，「単一」または「少数の遺伝子の支配を受け，一般に不連続な変異をし」，「染色体の上にあり」メンデル遺伝mendelian inheritanceをするものと，「多数の遺伝子（ポリジーン^＊polygene，量的同義遺伝子）の支配を受けていて，連続的変異を示す」多因子性遺伝がある．先天異常の発生頻度は，1962年の国連報告では，出生当たり4.5％で，1977年には10.5％と推定しているが，これは定義の違いによるためである．それらによると，メンデル遺伝は1％，染色体異常は0.4％，出生直後に発見される胎児障害は1.5％，生後5年までに発見される胎児障害は1％の計3.9％である．多因子性遺伝は，すべてのヒトに認められる．現在ヒトで確認されているメンデル遺伝は総数1,906で，その内訳は，常染色体性優性遺伝1,172，常染色体性劣性遺伝610，伴性遺伝124である（マックウズィク，1986年）．遺伝障害を起こす物質を変異原物質，または遺伝毒物といい，われわれの生活と係わっているものを環境変異原という．